生物大数据成发展动力 精准化医疗需建立标准化

【导读】提前预测自己可能会患的疾病靠谱吗？基因测序的临床应用离普通百姓有多远？在不少业内人士看来，基因测序这一新兴行业即将迎来下一个风口。而艾瑞咨询近期发布的《2016年全球二代基因测序行业投研报告》显示：数据分析将成为基因测序行业发展关键环节。

　　据了解，基因测序是指一种新型基因检测技术，能够从个体的血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性。艾瑞整理公开数据显示，全球癌症发病率逐步攀升，全球癌症发病和死亡预测数据显示，2020年全球癌症发病人数将超过1650万，癌症死亡人数将超过1000万。基因测序能够提供病患个体差异信息，这将为肿瘤治疗提供指导。
中国科学院“百人计划”研究员、博士生导师方向东认为，研究基因测序的关键有三点，基础是队列以及样本库，核心是可实现医学干预，关键在于数据集成和分析。他的观点与艾瑞分析的报告相契合，艾瑞分析认为，随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍数增长。这使得基因测序的工作重心从繁重的人工测序转到了中游的数据分析上。从二代测序仪运行得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息，需要后期经过基因组的比对，基因数据分析和解读已成为掣肘基因测序行业发展的关键环节。
“复杂疾病死亡率高催生精准医疗需求，政策利好、技术更新迭代速度加快等因素致使基因测序在国内迅速发展。但基因测序行业在迅速发展的同时也面临着一些新的挑战。”方向东说。
方向东认为，生物大数据已经成为生命科学发展的动力与源泉，精准医疗的发展需要建立高效便捷的数据处理与共享系统，需要建立标准化、可重复、可追踪的数据挖掘流，我国精准医疗大数据急需继承与融合。