我国在基因测序研究领域取得新进展

【导读】由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类主要组织相容性复合体（MHC）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。5月23日，国际著名杂志《自然·遗传》以论著的形式在线发表了此项研究。

　　MHC，在人类又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体6q21.3区域，与人类免疫系统功能密切相关，参与甚至导致肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、代谢性疾病等几乎所有复杂疾病的发生、发展，有人称其为人类的“主要抗原”。阐明该区域与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。
研究通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对20635名中国人的MHC目标区域进行高深度测序和分析，建立了大样本的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库。研究以银屑病作为案例，首次采用测序的方法，对MHC区域遗传变异在银屑病人群发病中的相关性进行了全面、系统的大样本研究，发现了MHC区域HLA-C，HLA-B，HLA-DPB1和BTNL2等多个新的银屑病易感基因和位点，同时揭示了中国人群特异的银屑病易感位点。
项目负责人、安徽医科大学张学军教授表示，该研究为进一步探索MHC区域遗传多态性在自身免疫性疾病、感染性疾病、肿瘤、过敏性疾病等所有与MHC相关的复杂疾病中的作用机制，提供了一个完整的遗传变异比对图谱。该研究发现的MHC区域遗传变异靶标，将为免疫相关疾病的预测、早期诊断、药物疗效和副作用观察，以及靶向治疗的精准医学研究提供重要的参考数据。